بررسی سندرم های حذف کروموزوم با روش MLPA


بیماریحدود زمان انجام تستنوع نمونه
All subtelomeric regions rearrangements1 ماهcc5 خون EDTA
1p36 deletion syndrome1 ماهcc5 خون EDTA
2p16 microdeletion1 ماهcc5 خون EDTA
2q23 microdeletion / MBD51 ماهcc5 خون EDTA
2q33 microdeletion / SATB21 ماهcc5 خون EDTA
3q29 microdeletion1 ماهcc5 خون EDTA
9q22.3 microdeletion1 ماهcc5 خون EDTA
15q24 deletion syndrome1 ماهcc5 خون EDTA
17q21 microdeletion1 ماهcc5 خون EDTA
22q13 / Phelan-McDermid1 ماهcc5 خون EDTA
Cri du Chat syndrome, 5p151 ماهcc5 خون EDTA
DiGeorge syndrome 22q111 ماهcc5 خون EDTA
Distal 22q11 region1 ماهcc5 خون EDTA
DiGeorge region 2, 10p151 ماهcc5 خون EDTA
Langer-Giedion syndrome, 8q1 ماهcc5 خون EDTA
Miller-Dieker syndrome, 17p1 ماهcc5 خون EDTA
NF1 microdeletion syndrome1 ماهcc5 خون EDTA
Prader-Willi / Angelman1 ماهcc5 خون EDTA
MECP2 / Xq28 duplication1 ماهcc5 خون EDTA
Rubinstein-Taybi syndrome1 ماهcc5 خون EDTA
Smith-Magenis syndrome1 ماهcc5 خون EDTA
Sotos syndrome 5q35.31 ماهcc5 خون EDTA
Williams syndrome1 ماهcc5 خون EDTA
Wolf-Hirschhorn 4p16.31 ماهcc5 خون EDTA