بیماری های اسکلتی


بیماریژنحدود زمان انجام تستنوع نمونه
Achondrogenesis Type 1BSLC26A22 ماهcc5 خون EDTA
AchondroplasiaFGFR32 ماهcc5 خون EDTA
Campomelic DysplasiaSOX92 ماهcc5 خون EDTA
Muenke syndromeFGFR3mutation,
c.749C>G,
p.Pro250Arg.
1 ماهcc5 خون EDTA
Nail-Patella SyndromeLMX1B2 ماهcc5 خون EDTA