بیماری های متابولیک ١


بیماریژنحدود زمان انجام تستنوع نمونه
Acid sphingomyelinase (ASM) deficiency
Niemann-Pick disease type A and B
SMPD12 ماهcc5 خون EDTA
Acute intermittent porphyriaHMBS2 ماهcc5 خون EDTA
Adenosine Deaminase-Deficient Severe
Combined Immunodeficiency Disease (SCID)
ADA2 ماهcc5 خون EDTA
AlkaptonuriaHGD2 ماهcc5 خون EDTA
Alpha-1-Antitrypsin DeficiencySERPINA1
p.Glu342Lys
2 ماهcc5 خون EDTA
Argininosuccinic AciduriaASL2 ماهcc5 خون EDTA
Arylsulfatase A Deficiency
Synonyms: Metachromatic
Leukodystrophy, ARSA Deficiency
ARSA1 ماهcc5 خون EDTA
Biotinidase DeficiencyBTD
2 ماهcc5 خون EDTA
Canavan Disease
Aspartoacylase Deficiency
ASPA2 ماهcc5 خون EDTA
Carnitine Palmitoyltransferase 1A DeficiencyCPT1A2 ماهcc5 خون EDTA
Carnitine Palmitoyltransferase II DeficiencyCPT22 ماهcc5 خون EDTA
Citrullinemia Type I
Synonyms: ArgininosuccinateSynthetase
Deficiency
ASS12 ماهcc5 خون EDTA
CystinosisCTNS2 ماهcc5 خون EDTA
Epimerase Deficiency GalactosemiaGALE2 ماهcc5 خون EDTA
Fabry DiseaseGLA2 ماهcc5 خون EDTA
free sialic acid metabolism -Salla diseaseSLC17A52 ماهcc5 خون EDTA
HyperargininemiaARG12 ماهcc5 خون EDTA
Menkes DiseaseATP7A2 ماهcc5 خون EDTA
Wilson DiseaseATP7B2 ماهcc5 خون EDTA
HyperoxaluriaAGXT2 ماهcc5 خون EDTA