بیماری های متابولیک ۲


بیماریژنحدود زمان انجام تستنوع نمونه
Fumarate Hydratase Deficiency
Fumaric Aciduria
FH2 ماهcc5 خون EDTA
GM1 Gangliosidosis, MucopolysaccharidosisType IVBGLB12 ماهcc5 خون EDTA
GalactosemiaGALT2 ماهcc5 خون EDTA
Gaucher DiseaseGBA2 ماهcc5 خون EDTA
Glycogen Storage Disease Type II (PompeDisease)GAA2 ماهcc5 خون EDTA
Tay-Sachs Disease
Hexosaminidase A deficiency
HEXA2 ماهcc5 خون EDTA
Homocystinuria Caused by Cystathionine
Beta-Synthase Deficiency
CBS2 ماهcc5 خون EDTA
Maple Syrup DiseaseBCKDHA
BCKDHB
DBT
2 ماهcc5 خون EDTA
Mucolipidosis II, I-cell disease
Mucolipidosis III Alpha/Beta
GNPTAB2 ماهcc5 خون EDTA
Mucolipidosis III GammaGNPTG2 ماهcc5 خون EDTA
Mucopolysaccharidosis Type I
Hurler Syndrome
IDUA2 ماهcc5 خون EDTA
Mucopolysaccharidosis Type II
Hunter Syndrome,
IDS2 ماهcc5 خون EDTA
Mucopolysaccharidosis Type IVA
Morquio Syndrome Type A
GALNS2 ماهcc5 خون EDTA
PhenylketonuriaPAH2 ماهcc5 خون EDTA
Smith-Lemli-Opitz SyndromeDHCR72 ماهcc5 خون EDTA
Tyrosinemia Type 1FAH2 ماهcc5 خون EDTA
Ornithine transcarbamylase deficiencyOTC2 ماهcc5 خون EDTA