بیماری های نوروژنتیک و نوروماسکولار


بیماریژنحدود زمان انجام تستنوع نمونه
Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditary neuropathyPMP221 ماهcc5 خون EDTA
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy X-linkedEMD
FHL1
1 ماهcc5 خون EDTA
Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy AD/ ARLMNA2 ماهcc5 خون EDTA
Fragile XFMR12 ماهcc5 خون EDTA
Friedreich Ataxia (FRDA)FXN2 ماهcc5 خون EDTA
Holoprosencephaly (HPE)
SHH deficiency
SHH2 ماهcc5 خون EDTA
Huntington DiseaseHTT2 ماهcc5 خون EDTA
Rett SyndromeMECP21 ماهcc5 خون EDTA
Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged Red Fibers (MERRF)mtDNA2 ماهcc5 خون EDTA
Myotonic Dystrophy Type 11 ماهcc5 خون EDTA
Myotonic Dystrophy Type 21 ماهcc5 خون EDTA
Spinal Muscular AtrophySMN13 هفتهcc5 خون EDTA
Duchenne and Becker muscular dystrophyDMD1 ماهcc5 خون EDTA
Early-Onset Familial Alzheimer DiseasePSEN1
PSEN2
APP
3 ماهcc5 خون EDTA
Krabbe DiseaseGALC2 ماهcc5 خون EDTA
Lesch-Nyhan SyndromeHPRT12 ماهcc5 خون EDTA