درباره ما

تحولات دانش پزشکی درعصرجدید، معلول پیشرفت علوم بسیاری از جمله ژنتیک و متعاقب آن تکنولوژی های نوین است. بنابراین خدمات مشاوره ژنتیک و انجام آزمایشات ژنتیکی یکی از ضروری ترین اجزاء بررسی بیماران در تخصص‌های مختلف محسوب می‌شود.

درباره آزمایشگاه ژنووا

آزمایشگاه ژنتیک پزشکی ژنووا زیر نظر دکتر پگاه قرائیان، موسسو مسئول فنی و عضو هیئت علمی دانشگاه از سال 1391 در استان تهران با ارائه خدماتدر سه زمینه سیتوژنتیک ، ژنتیک مولکولی و سیتوژنتیک-مولکولی آغاز بکار کرده است کههر بخش تست های تشخیصی اختصاصی خود را ارائه می دهد.

این مرکز بعنوان یکی از مدرن ترین و مجهزترین خدمات مشاورهو تشخیص ژنتیک و با برخورداری از پرسنل فرهیخته و متخصص، دانش، تجهیزات، استانداردها و نرم‌افزارهای روز دنیا، خدمات مشاوره‎ای و سرویس های دقیق تشخیص ژنتیک را به مراجعین محترم در حیطه های ذکر شده در ذیل  ارائه می‌نماید:

  • مشاوره ژنتیک – بالینی
  • بخش سیتوژنتیک
  • بخش مولکولی
  • بخش سیتوژنتیک مولکولی

بخش مشاوره ژنتیک – بالینی

مشاوره ژنتیک در آزمایشگاه ژنووا، به خانواده‌هایی ارائه می‌شودکه دارای فرزندی مبتلا به بیماری ژنتیکی هستند، نگران ابتلای فرزند خود به بیماری ژنتیکی هستند یا یکی از والدین به یک بیماری ژنتیک یا یک بیماری سیستمیک مبتلاست. به علاوه زوجینی که مبتلا به سقط مکرر یا ناباروری هستند نیز توصیه می‌شود قبل از اقدام به بارداری بعدی به متخصص ژنتیک مراجعه کنند.

مشاوره ژنتیک برای چه کسانی توصیه می‌شود؟

  • ازدواجهای خویشاوندی
  • ازدواج یا بارداری درسنین بالا
  • سابقه اختلالات کروموزومی در فرزندان خانواده بطور مثال تریزومی ها مانند سندروم داون
  • سقط‌های مکرر
  • نازائی بدلیل فاکتور مردانه، الیگوآزواسپرمی وجهش درژنهای AZF
  • سابقه بیماری عصبی یا عقب ماندگی ذهنی در فرد یا خانواده
  • ابهام تناسلی
  • سابقه ابتلاء به تشنج یا اوتیسم و بیماریهای روانی مانند افسردگی و شیزوفرنی درخانواده
  • سابقه بیماریهای عصبی- عضلانی درخانواده
  • سابقه بیماریهای متابولیک میکرومولکولی (فنیلکتونوری،گالاکتوزمی، تیروزینمی و …) در خانواده
  • سابقه بیماریهای متابولیک ماکرومولکولی (بیماریهای گوشه، نیمان- پیک، تی- ساکس، سندهوفو …) در خانواده
  • وجود سرطانهای ارثی در خانواده

بخش سیتوژنتیک

بخش سیتوژنتیک آزمایشگاه ژنووا، شامل تشخیصهای ژنتیکی قبل و پس از تولد با انجام کاریوتایپ  بر روی نمونه های خون محیطی، مایع امنیون، پرزهای جنینی، مغز استخوان و تمامی انواع بافت‌های دریافتی می­باشد.

این آزمایشگاه با به کارگیری از تکنیک‌های کشت، رنگ‌آمیزی و استفاده از مجهزترین نرم افزارهای کاریوتایپینگ و در صورت نیاز با به خدمت گرفتن متدهای تکمیلی سیتوژنتیک مولکولی مانند FISHو aCGH جواب‌دهی را در حداقل زمان، با حداکثر دقت و اطمینان انجام می‌دهد.

بخش مولکولی

بخش مولکولی آزمایشگاه ژنووا، يك بخش تشخیصی پیشرفته جهت تشخیص های قبل و پساز تولد می باشد. در بخش تشخیص قبل از تولد (prenatal) تستهای NIPT، QF-PCR و خدمات تست های تشخیصی مولکولی بر روی نمونه پرزهای جنینی و مایع امنیون ارائه می­گردد. بخش تشخیص­ پس از تولد   (postnatal )با بهره­گیری از تکنیک­های High-Throughput نظیر توالی یابی کل ژنوم (WGS)و توالی یابی توالی های کدکننده ژنومیک (WES) و انواع پنل های مرتبط با سرطان ها و بیماری های ژنتیکی و هم چنین روش های کمی و کیفی PCR و MLPA و …آماده ارائه خدمات برای تشخیص انواع بیماری های ژنتیکی می باشد.

مهمترین بیماری‌هایی که در این آزمایشگاه بررسی می‌شوند عبارتند از:

ناباروری و سقط مکرر:

  • میکرودلیشن Y
  • بررسی ژنتیکی جنین های سقطشده از نظر نا هنجاری های کروموزومی با روش MLPA
  • Thrombophilic panel (MTHFR, FVleiden, FII and PAI-1)
  • تعیین جنسیت جنین و آنیوپلوئیدی از خون مادر
  • Sperm chromatin structure assay (SCSA)

سرطانها:

  • Breast Cancer
  • Bloom’s syndrome
  • Hereditary Diffuse Gastric Cancer
  • Li-Fraumeni Syndrome
  • Retinoblastoma
  • FAP
  • Von Hippel-Lindau (VHL) disease
  • Epidermal grpwth factor receptor
  • EML4-ALK Fusion

بیماریهای ژنتیکی چشم:

  • Retinoblastoma
  • Leber hereditary optic neuropathy (LHON)

بررسی سندرم های حذف کروموزومی با روش MLPA:

  • All subtelomeric regions rearrangements
  • 1p36 deletion syndrome
  • 2p16 microdeletion
  • 2q23 microdeletion / MBD5
  • 2q33 microdeletion / SATB2
  • 3q29 microdeletion
  • 9q22.3 microdeletion
  • 15q24 deletion syndrome
  • 17q21 microdeletion
  • 22q13 / Phelan-McDermid
  • Cri du Chat syndrome, 5p15
  • DiGeorge syndrome 22q11
  • Distal 22q11 region
  • DiGeorge region 2, 10p15
  • Langer-Giedion syndrome, 8q
  • Miller-Dieker syndrome, 17p
  • NF1 microdeletion syndrome
  • Prader-Willi / Angelman
  • MECP2 / Xq28 duplication
  • Rubinstein-Taybi syndrome
  • Smith-Magenis syndrome
  • Sotos syndrome 5q35.3
  • Williams syndrome
  • Wolf-Hirschhorn 4p16.3

بیماریهای خونی:

  • Hemophilia A
  • Hemophilia B
  • Beta Thallasemia
  • Alpha Thallasemia
  • PND بتا تالاسمی
  • hereditary hemochromatosis
  • von Willebrand Disease
  • Thrombophilic panel (MTHFR, FVleiden, FII andPAI-1)
  • Familial Hypercholesterolemia
  • Familial Lipoprotein Lipase Deficiency
  • Familial Hemophagocytic Lymphocytosis (HLH)
  • XMN-1 Polymorphism
  • Familial Neutropenia
  • Familial Neutropenia
  • HLA B27
  • Chimerism (after B.M transplantation)
  • HLA Linkage (befor  B.M transplantation)
  • High resolution HLA Typing (SBT)

بیماریهای نوروژنتیک و نوروماسکولار:

  • Charcot-Marie-Tooth (CMT) hereditary neuropathy
  • Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy X-linked
  • Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy AD/ AR
  • Fragile X
  • Friedreich Ataxia (FRDA)
  • Holoprosencephaly (HPE)
  • SHH deficiency
  • Huntington Disease
  • Rett Syndrome
  • Myoclonic Epilepsy Associated with Ragged Red Fibers  (MERRF)
  • Myotonic Dystrophy Type 1
  • Myotonic Dystrophy Type 2
  • Spinal Muscular Atrophy
  • Duchenne and Becker muscular dystrophy
  • Early-Onset Familial Alzheimer Disease
  • Krabbe Disease
  • Lesch-Nyhan Syndrome

بیماریهای متابولیک یک:

  • Acid sphingomyelinase (ASM) deficiencyNiemann-Pick disease type A and B
  • Acute intermittent porphyria
  • Adenosine Deaminase-Deficient SevereCombined Immunodeficiency Disease (SCID)
  • Alkaptonuria
  • Alpha-1-Antitrypsin Deficiency
  • ArgininosuccinicAciduria
  • Arylsulfatase A Deficiency Synonyms: Metachromatic Leukodystrophy, ARSA Deficiency
  • Biotinidase Deficiency
  • Canavan DiseaseAspartoacylase Deficiency
  • Carnitine Palmitoyltransferase 1A Deficiency
  • Carnitine Palmitoyltransferase II Deficiency
  • Citrullinemia Type ISynonyms: ArgininosuccinateSynthetaseDeficiency
  • Cystinosis
  • Epimerase Deficiency Galactosemia
  • Fabry Disease
  • free sialic acid metabolism – Salla disease
  • Hyperargininemia
  • Menkes Disease
  • Wilson Disease
  • Hyperoxaluria

بیماریهای متابولیک دو:

  • FumarateHydratase DeficiencyFumaricAciduria
  • GM1 Gangliosidosis, Mucopolysaccharidosis Type IVB
  • Galactosemia
  • Gaucher Disease
  • Glycogen Storage Disease Type II (Pompe Disease)
  • Tay-Sachs DiseaseHexosaminidase A deficiency
  • Homocystinuria Caused by CystathionineBeta-Synthase Deficiency
  • Maple Syrup Disease
  • Mucolipidosis II, I-cell diseaseMucolipidosis III Alpha/Beta
  • Mucolipidosis III Gamma
  • Mucopolysaccharidosis Type IHurler Syndrome
  • Mucopolysaccharidosis Type II,Hunter Syndrome
  • Mucopolysaccharidosis Type IVAMorquio Syndrome Type A
  • Phenylketonuria
  • Smith-Lemli-Opitz Syndrome
  • Tyrosinemia Type 1
  • Ornithine transcarbamylase deficiency

ناشنوایی:

  • Autosomal Dominant hearing loss DFNA2
  • X-linked hearing loss DFNX1
  • Jervell and Lange-Nielsen Syndrome
  • Autosomal Recessive hearing loss

بیماریهای غدد و کلیه:

  • CAH
  • CAH
  • XX Male Syndrome.
  • Testicular Feminization
  • Androgen insensitivity
  • Adrenoleukodystrophy

بیماریهای سیستمیک:

  • Cystic fibrosis
  • Familial Mediterranean fever (FMF)
  • IPEX Syndrome
  • Cockayne syndrome
  • Costello syndrome
  • LEOPARD Syndrome
  • Wiskott-Aldrich Syndrome
  • Osteopetrosis

بیماریهای اسکلتی:

  • Achondrogenesis Type 1B
  • Achondroplasia
  • Campomelic Dysplasia
  • Muenke syndrome
  • Nail-Patella Syndrome

بیماریهای پوستی:

  • Epidermolysis Bullosa Simplex
  • Oculocutaneous Albinism

بخش سیتوژنتیک ملکولی
در این بخش با استفاده از تکنیک FISH – Fluorescence in situ hybridization و با بکارگیری از میکروسکوپ فلوئوروسنت یپیشرفته به بررسی انواع اختلالات تعدادی و ساختاری کروموزوم ها نظیر حذف ها، ریزحذف ها، مضاعف شدگی ها، جابجایی ها و وارونگی ها پرداخته می شود. از جمله کاربردهای دیگر تکنیک FISH که در آزمایشگاه ژنووا به آن پرداخته می شود استفاده از آن در تشخیص های ژنتیکی پیش از لانه گزینی (PGD) می باشد.

تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی (Preimplantation Genetic Diagnosis) 
PGD روشی است که امروزه بطور فزاینده ای در مراکز ناباروری جهت افزایش شانس موفقیت بارداری زوجین به دنبال IVF، انجام می شود. PGD به محققین و متخصصین مربوطه امکان بررسی کیفیت و سلامت جنین را فرای ظاهر آن داده است و این امر میسر شده که با انتخاب جنین هایی که هم از نظر ظاهری و هم از نظر محتوای ژنتیکی طبیعی هستند میزان موفقیت در لانه گزینی و بارداری متعاقب IVF افزایش پیدا کند. از جمله کاربردهای PGD، تعیین جنسیت پیش از لانه گزینی (PGD Sex Selection) است که می توان برای هر بیماری وابسته به X از آن استفاده کرد که پس از انجام PGD تنها جنین های مطلوب (مونث) انتخاب و به رحم مادر انتقال داده می شود و یا چنانچه هدف از تعیین جنسیت، داشتن فرزندی با جنسیت مورد نظر والدین باشد، پس از PGD، جنینی که جنسیت مورد نظر را دارا می باشد جهت انتقال به رحم مادر انتخاب می شود.